健康热点 【学习笔记】子宫肿瘤伴性索样成分

发布日期：2024-11-26 13:18    点击次数：68

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365建站子宫肿瘤伴性索样成分，此类肿瘤最初由 Clement和Scully描述，他们将这类肿瘤分为两型：

I型肿瘤为伴有性索样成分的子宫内膜间质肿瘤( ESTSCLE)：子宫内膜间质肿瘤中出现局灶性索样分化，类似卵巢性索肿瘤中的性索样成分。

II型肿瘤为类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(UTROSCT)：主要或完全由性索样成分构成的子宫肿瘤。

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伴有性索样成分的子宫内膜间质肿瘤

01 - 大体特征

与子宫内膜间质结节和肉瘤相同

02 - 镜下特征

性索分化区域：

结构特征

性索样细胞呈条索样、小梁状或巢状生长，或形成小管状。

细胞特征

形态多样，可从小细胞到多边形细胞。

小细胞呈立方形或多边形，胞质稀少，嗜双色性或嗜酸性。

多边形细胞形态丰满，胞质淡染或嗜酸性，泡沫样或颗粒状。

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核常常类似于周围间质细胞核。

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子宫内膜间质肉瘤伴性索样分化

03 - 免疫组化

肿瘤性间质细胞阳性—CD10，ER（仅α 亚型）,PR，SMA，desmin（偶表达）和WT-1；可能阳性—AR和pan-CK(AE1/AE3)，aromatase和c-Kit(CD117，但无c-Kit突变)；阴性—H-caldesmon和HDAC8。性索样分化区域：同UTROSCT（见下文）。

04 - 遗传特征

子宫内膜间质肉瘤最常见的重排方式是t（7；17）（p21；q15），导致JAZF1 和SUZ12（JJAZ1）基因融合，约见于50%的检测病例。

其他已有描述的重排方式包括 t（6；7）（p21；p15）、 t（6；10；10）（p21；q22；p11） 和 t（1；6）（p34；p21），分别导致PHF1-JAZF1、 EPC1-PHF1和 MEAF6-PHF1重排，其中EPC1-PHF1是第二常见的重排形式， 累及6p21 的重排更常见于伴性索分化的肿瘤。

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类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤

01 - 定义

子宮中的形态类似卵巢性索肿瘤的肿瘤（颗粒细胞瘤或支持细胞肿瘤），没有可辨认的子宫內膜间质成分。

2014年/2020年WHO妇科肿瘤中的ICD编码：8590/1(1:交界性或不确定的生物学行为)

02 - 临床特征

年龄：一般见于中年女性（平均 50 岁）。

临床表现：不规则阴道流血、盆腔疼痛或子宫增大。临床常以子宫肌瘤收治入院。

遗传特征：无JAZF1-SUZ12融合，提示可能不是子宫内膜间质起源；最常见的基因融合是ESR1-NCOA3,GREB1-NCOA1,ESR1-NCOA2,GREB1-NCOA2，有GREB1-NCOA2融合的1例预后差，文献报道1例有JAZF1-SUZ12融合基因。

预后：罕见肿瘤，大多数预后良好，但低度恶性潜能的肿瘤，可复发、转移；预后不良的指标包括肿瘤坏死和核分裂像至少2/10HPF（有文献认为核分裂象与生物学行为不完全匹配，不同的形态特征可能有预后意义）。

03 - 大体特征

可位于子宫肌壁间、浆膜下，粘膜下，也可为宫腔内息肉状肿块。

边界清楚或稍不规则，平均直径6cm。

切面黄褐色，质软或硬，均质肉样，没有平滑肌瘤的漩涡状。

04 - 镜下特征

结构特征

边界清楚，但由于混入有成熟的平滑肌束，可有假浸润表现。

瘤细胞排列成管状、腺状、梁状、条索状、巢状、实性片状、肾小球样以及伴有玻璃样变的乳头和裂隙样间隙的网状结构。

细胞特征

上皮样、嗜酸性、透明或泡沫样富于脂质的胞质。

可见核仁、核沟，横纹肌样细胞。

细胞异型性有一定范围，核分裂像多少不一。

偶可见脉管浸润、异源性成分（黏液上皮）和坏死。

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图1 小管状结构和具有泡沫样胞质的多角形细胞巢；图2 小管状结构；图3 性索样区由互相吻合的梁状、索条状、巢状或支持细胞样小管构成；图4 梁索状结构

肿瘤之间和肿瘤内部有相当大的形态学异质性，接下来再看几组病例：

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图1、大体检查：壁内平滑肌瘤（右上）与棕黄色的UTROSCT（左上、左下和右下）形成对比。图2、低倍镜，类似卵巢性索瘤，多结节状生长，中间有硬化带（x100）。图3A、 肿瘤细胞呈网状、索状、小梁状和波纹状。图3B、 微滤泡、大滤泡、腺样；肿瘤细胞（插图）：局灶/罕见核沟、小细胞、圆形和成角的细胞核、深染、核仁不清和胞浆少（x200[a和B]和x400[插图]）。

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A、肿瘤位于子宫肌层，有网状上皮样细胞和间质玻璃样变区域。B、小管内衬上皮样细胞，胞质稀少。C、上皮样细胞巢，胞质丰富，嗜酸性。D、泡沫样细胞。

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A、肥大的梭形细胞区域，其突出的束状-人字形图案使人联想到单相性滑膜肉瘤。B、梭形细胞束和少量散布的小管。

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（A）肿瘤局限于子宫内膜，部分围绕残留的正常腺体。偶见瘤细胞有泡沫状胞浆。肿瘤细胞表达SF1(B)和抑制素(C)，而子宫内膜腺和肌层均为阴性。相反，ER染色(D)在肿瘤和正常成分中均可见。

05 - 免疫组化

阳性

性索标记物：Calretinin(最敏感),Inhibin(最特异),WT-1,CD99,Melan-A,CD56,SF1,FOXL2（至少2个性索标志物阳性）；但缺乏FOXL2（颗粒细胞瘤）和DICER1（支持-间质细胞瘤）突变；上皮标记物：CK(pan),CAM5.2；平滑肌标记物：SMA，Desmin（灶性表达或阴性）；激素：ER，PR（7例GREB1-NCOA1/NCOA2均呈现ER表达弱于PR，5例ESR1-NCOA2/NCOA3ER与PR强度表达相当-数据来自复旦大学附属肿瘤医院毕蕊教授），AR；其他：Vimentin，少数病例CD10也可以阳性。阴性

CK7、EMA、PAX8

有文献认为SF1是UTROSCT唯一的特异性标记物，在伴性索样分化的其他子宫病变中均阴性。

06 - 鉴别诊断

疾病名称

鉴别要点

上皮样平滑肌瘤

CD99可弱阳性，但UTROSCT形态更为多样，对h-caldesmin阴性

子宫平滑肌瘤伴性索样结构平滑肌标记弥漫阳性，性索标记阴性

子宫内膜间质肿瘤伴性索分化

常见JAZF1-JJAZ1基因融合，UTROSCT没有明显内膜间质背景

子宫内膜间质肿瘤伴腺样分化

可出现腺管或实性管状结构，但性索标记物阴性

子宫内膜样癌伴性索分化

可见典型子宫内膜样癌分成或鳞状分化

血管周上皮样细胞肿瘤（Pecoma）

当出现胞质淡染或透明细胞需鉴别，肿瘤血管丰富，瘤细胞常围绕血管呈放射状排列，平滑肌标记阳性，HMB45、Melan-A阳性

腺肉瘤

UTROSCT缺乏肉瘤成分，易区别

转移性卵巢性索间质肿瘤

结合临床病史

07 - 注意事项

肿瘤标本必须广泛取材，只有排除内膜间质成分的存在，才能诊断UTROSCT。具有性索分化的EST与UTROSCT只能在子宫切除标本上鉴别。

【参考资料】

《妇产科诊断病理学》

《Blaustein女性生殖道病理学》

Uterine Tumor Resembling Ovarian Sex Cord Tumor. Arch Pathol Lab Med—Vol 137, December 2013

SF1 immunohistochemistry is useful in differentiating uterine tumours resembling sex cord-stromal tumours from potential histological mimics. Pathology (2016), 48(5), August

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